写于 2018-11-23 05:20:05| 澳门永利平台娱乐| 财政

伦敦(路透社) - Toby Stroh 20多岁时,他的医生告诉他,他50多岁时会失明,而他多年打网球,能够开车或工作的时间可能早就消失了

现年56岁,两年后,他的视网膜被故意感染携带基因的病毒,以纠正正在破坏其细胞的蛋白质缺乏症,他是网球场上的常客,并且在法律方面有成功的职业生涯

“在过去的30年里,我一直生活在盲目的不可避免的必然性之下,”斯特罗在一次关于他的实验性治疗的简报中告诉记者

“现在我将继续能够看到一个非常真实的前景

”Stroh是少数患有继发性失明原因的患者之一,称为choroideremia参与了潜在基因疗法治疗设计的早期试验纠正遗传缺陷,这意味着视网膜细胞逐渐死亡

虽然结果仅来自I期试验的早期阶段的6名患者,但研究人员表示,他们建议进行更多研究,以确定是否可以针对其他更常见的失明遗传原因(如黄斑变性和视网膜色素变性)开发类似的基因疗法

Choroideremia是由一种基因突变引起的,该基因产生一种称为REP1的蛋白质

它影响估计每5万人中有1人,并导致患者 - 主要是男性 - 逐渐失去视力,因为视网膜细胞退化

目前还没有针对该病症的许可治疗,并且最终感光细胞 - 视网膜中的杆和视锥细胞通过向大脑发送信号来响应光 - 完全死亡,导致中年失明

在该试验中,由牛津大学医院顾问外科医生牛津大学的罗伯特麦克拉伦领导的研究小组为患者的视网膜注射了一种载体 - 在这种情况下是一种基因工程病毒 - 以提供该基因的矫正拷贝到眼睛的适当部位

“病毒必须被传递到目标细胞,这是视网膜的细胞,”麦克拉伦解释说

为此,外科医生执行类似于白内障手术的手术,其中患者的视网膜被分离并抬起,然后用细针将病毒注射到下面

“病毒进入,感染细胞并将蛋白质放回细胞中 - 因此我们利用病毒的能力感染细胞并传递其DNA,”他说

“这是关于基因治疗的令人兴奋的事情,”麦克拉伦说,他的试验结果于周四在“柳叶刀”医学期刊上发表

“我们正在谈论一次性的一次性遗传校正......这种长期影响到目前为止还没有显示出减少

”结果显示,在接受治疗的6名患者中 - 每只患者只在一只眼睛中所以另一个可以作为一个比较 - 基因治疗之前视力最差的两个人在六个月后显着改善了视力

在另外4名患者中,他们的视力在治疗前仅略微受损,因为他们处于病情的早期阶段,结果证实基因治疗是安全的,病毒在不损害视网膜的情况下传递其DNA

“现在要知道...治疗是否会无限期地持续还为时尚早,”麦克拉伦说

“但我们可以说,只要我们对患者进行了跟踪,视力改善一直保持,一例患者为两年

”他强调,治疗仍处于试验阶段,可能会有更多的试验需要长达五年的时间才能提交许可证,以便向所有患者提供

“如果我们能够及早治疗他们,让他们进入青少年或儿童晚期,我们就会在他们的视力丧失之前将病毒送入,”他说

“如果治疗有效,我们就能防止他们失明

”珍妮特劳伦斯编辑